FISH urine – Carcinoma Vescicale (CIS)

FISH urine che cosa è?

È un esame che ricerca nell’urina le 4 più frequenti mutazioni cromosomiche tipiche del cancro vescicale, rese visibili al microscopio da marcatori fluorescenti ancora prima che si formi il tumore. La FISH valuta direttamente l’assetto cromosomico, se il numero dei cromosomi è alterato, anche in presenza di un aspetto normale della cellula, si può ipotizzare la presenza di un tumore. Ogni tumore è caratterizzato, almeno nelle prime fasi da un particolare pattern di perdita/guadagno cromosomico. Nelle cellule uroteliali neoplastiche si assiste ad un aumento del numero di coppie di cromosomi 3, 7, 17 e, talvolta nelle forme meno invasive alla sola perdita totale del cromosoma 9.

Perché segnalo questo esame? Perché è grazie al FISH che oggi sono qui a raccontavi la mia storia. Gli esami oggettivi che possono indirizzare a un cancro alla vescica sono:

ematuria ossia la presenza di sangue nelle urine
la ricerca di cellule neoplastiche nelle urine o marcatori tumorali (CTM)

Nel mio caso non era presente l’ematuria e i CTM sono apparsi positivi solo nel 2015 per una volta e poi scomparsi, perché l’epitelio di transizione (detto anche epitelio urinario, urotelio o uroepitelio) è un tipo di tessuto epiteliale che costituisce il rivestimento interno della vescica e delle vie urinarie, ma il CIS colpisce le cellule intraepiteliali, per cui quelle che si trovano al piano sottostante. Anche tutti gli altri esami, dall’ecografia pelvica alla TAC addominale ecc, sono risultati negativi perché il CIS, o cancro della vescica, è al primo stadio, per cui solo a livello cellulare, non è ancora visibile perché non si è ancora infiltrato.

7/4/2016 Mio marito visto il mio stato e su consiglio di un amico, mi ha accompagnato a Milano per una consulenza urologica. Il primo approccio, non è stato il massimo, il medico, dopo avermi ascoltato ed esaminato la mia documentazione, ha detto che ero nel posto giusto per togliere la vescica, io gli ho risposto che erano 3 anni che facevo delle cure pesantissime per tenermela. Lui mi ha così risposto ‘non è pronta’ e mi ha prescritto degli esami:

esame urine + urocoltura
esame citologico urinario su 3 campioni
la FISH urine

poi mi ha indirizzato ad una collega che lavora in un ospedale a Magenta per una rivalutazione della mia situazione.

30/5/2016 sono stata ricoverata all’ospedale di Magenta in regime di day-Hospital nel reparto di urologia

Diagnosi di accettazione: cistite chimica post-BCG – Neoplasia vescicale: CIS diffuso politrattato – Già proposta cistectomia altrove- Programmata FISH. Decorso clinico e terapia effettuata: tentativo terapeutico di miglioramento del dolore pelvico indotto dall’immunoterapico utilizzando Gags endovescicali. Decorso regolare con parziale beneficio. Addestramento ad autocateterismo vescicale.

Nel mentre è arrivata la risposta della FISH che è risultata positiva.

30/5/2016 refertazione del FISH : risultato: positivo presenza di polisomia in 7 cellule. Sono state esaminate ad alto ingrandimento 31 cellule mediante il Microscopio a Fluorescenza presenza di cromosomi soprannumerari nel nucleo di una cellula dei cromosomi 3,7,17 e perdita di 9p21.

La dott.ssa mi ha quindi consigliato caldamente l’intervento di cistectomia, in quanto mi ha detto che era come avere dentro “una bomba ad orologeria”.

13/6/2016 lettera della Dottoressa (la trascrivo tale e quale): Sig.ra Pongolini Anna Maria – sottoposta a terapia endovescicale con GAGs per cistite chimica post BCG per CIS dal 2013 diffuso a tutta la vescica. Risposta Fish urine risultato positivo. Vista l’aggressività della patologia, ribadisco che la terapia di elezione è chirurgica con cistectomia.

Se la mia vescica era indenne da cellule neoplastiche per effetto della terapia effettuata col BCG, la positività della FISH è dovuta al fatto che alcune cellule neoplastiche erano risalite alla base dell’uretere destro e da qui, il famoso referto dubbio dell’intervento fatto nel 2015 rimasto poi in sospeso.